Tantangan Diagnosa Pasien Penyakit Langka Khusunya Untuk Penyakit Langka Jenis Pompe

Mengenal Penyakit Pompe ?

P

enyakit pompe, dalam istilah kedokteran terjadi saat kondisi pasien mengalami kekurangan GAA (enzim lisosom alpha-glucosidase) atau penimbunan glikogenesis tipe 2, dimana tubuh tidak bisa menghasilkan protein yang mengubah glikogen atau yang biasa dikenal sebagai gula kompleks menjadi energi.

 

Penyakit pompe menyebabkan kelemahan otot dan kesulitan bernapas. Dan yang paling sering terkena dampaknya adalah organ hati dan jantung. Bila Anda atau pun anak Anda memiliki penyakit pompe, ketahuilah bahwa penyakit ini bisa menyerang dengan cara yang berbeda-beda pada setiap orang. Karena itu Anda butuh bantuan dokter untuk menanganinya.

Kapan Anda Harus Memeriksakan Diri Ke Dokter ?

 

Bila Anda mengalami tanda-tanda dan gejala seperti :

ü  Susah makan dan berat badan tidak naik-naik.

ü  Susah mengendalikan kepala dan leher.

ü  Susah bernapas dan mengalami infeksi pernapasan.

ü  Kecacatan pada jantung atau jantung membesar atau menebal.

ü  Hati (liver) membesar.

ü  Lemas pada kaki, lengan, dan badan.

ü  Nafas yang memburu dan mengalami infeksi paru-paru.

ü  Susah bernapas ketika tidur.

ü  Tulang belakang melengkung.

ü  Lidah membesar sehingga susah mengunyah dan menelan makanan.

ü  Persendian kaku.

Jika Anda mengalami gejala-gejala tersebut, segera hubungi dokter. Dikarenakan ketahanan serta kekebalan dan kondisi tubuh seseeorang itu berbeda sehingga sebaiknya konsultasikan dengan dokter untuk menentukan penanganan yang tepat.

Lalu Bagaimana Penyakit Pompe Itu Bisa Didiagnosis ?

Untuk memastikan apa yang sedang terjadi pada tubuh Anda, mungkin dokter akan menanyakan 7 pertanyaan kepada Anda :

ü  Apakah Anda sering merasa lemas, sering jatuh, susah berjalan, berlari, naik tangga atau bangun ?

ü  Apakah Anda sulit bernapas, terutama di malam hari atau saat berbaring ?

ü  Apakah Anda sering sakit kepala di pagi hari ?

ü  Apakah Anda sering lemas di siang hari ?

ü  Waktu masih kecil, penyakit apa saja yang Anda derita ?

ü  Apakah ada anggota keluarga Anda yang lain yang juga mengalami gejala-gejala tersebut ?

ü  Dokter mungkin perlu melakukan uji tes kepada Anda, tergantung gejala yang dialami untuk menyisihkan kemungkinan penyakit atau kondisi lainnya.

Bila dokter curiga Anda menderita penyakit pompe, Anda mungkin diminta untuk melakukan tes, seperti :

ü  Sampel otot untuk memeriksa kadar glikogen.

ü  Sampel darah untuk memeriksa seberapa parah efek protein yang jadi sumber masalah.

ü  Sampel DNA untuk menentukan kelainan genetik yang menjadi sumber penyakit.

Apakah Penyakit Pompe Bisa Disembuhkan ?

Sayangnya, sampai saat ini belum ditemukan obat yang mampu menyembuhkan penyakit Pompe secara total. Namun, perkembangan ilmu kedokteran telah mampu menciptakan terapi berupa pemberian enzim pengganti (enzyme replacement therapy).

Pemberian enzim pengganti ini akan mengurangi gejala-gejala yang menyebabkan kondisi pasien semakin parah dan memburuk serta dapat memperbaiki kondisi pasien. Enzim alfa-glukosidase pengganti untuk penyakit pompe telah disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) untuk digunakan pada semua kelompok umur.

Selain dengan pemberian enzim pengganti, pola makan juga menjadi salah satu kunci penanganan penyakit pompe. Pasien harus bamyak-banyak mengkonsumsi makanan yang tinggi akan protein untuk memperbaiki fungsi ototnya.

Hidup dengan penyakit pompe adalah tantangan. Maka Anda bisa menemui konselor atau bergabung dengan komunitas penyandang penyakit pompe untuk membantu Anda menghadapi  berbagai perubahan akibat penyakit pompe dan mendapatkan informasi-informasi tambahan tentang penyakit pompe ini.